【プロテウス症候群】頭と体が肥大化し続ける奇病。原因や治療法を探る

頭蓋骨が変形する奇病とは？
 

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1980年に上映された「エレファントマン」という映画をご存知ですか？
映画の画像にショックを受けた方も多いでしょう。

奇病に犯された体が実際に映像化されたことで、ショックを受けた方も多いかと思います。
エレファントマンの主人公の男性(ジョゼフ・メリック)は、穏やかな性格で、知的な人だったにも関わらず、その人柄の良さすら認められず、27歳という若さでこの世を去りました。

そのエレファントマンと同じ病に冒された、ある青年がいました。
彼もまた、顔の頭がい骨が大きく変形し、原因もわからず、奇病に悩まされていたと言います。

世界にたった200例しか症例が無い奇病で、しかも原因不明ということで、確実な治療方法がないのが現状です。

以下に、プロテウス症候群にかかってしまった、男性と女性について、簡単にまとめてみました。
 

プロテウス症候群の画像や写真はショッキング！
 

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そもそもがプロテウス症候群とは、どんな病気かと言いますと。

まず、頭蓋骨や額、足や手など、体の各部位が異常に膨れ上がり、肥大化してしまう病気です。

原因はまだ不明ですが、生物の体内にある細胞の増殖や生存の調整を行う遺伝子があるのですが、そのAKTという遺伝子が突然変異を起こしてしまうからだと言われています。

巨頭になることが多いプロテウス症候群ですが、脳が変形することで、当然脳自体にも影響があり、中には精神遅滞となる患者さんもいるそうです。

また全ての患者が、同じ症状が出るわけではなく、人によって変形する部分は様々です。
ロバート・スミスさんという男性は、プロテウス症候群と巨人症を併発しましたが、同様に他の病気と併発する可能性も高いと言います。

基本的には、産まれる前の胎児の時点で、異常が見つかることも多いそうですが、幼児期になるまでわからないこともあるのが、プロテウス症候群という病気の特徴です。
また、プロテウス症候群にかかってしまうと、長生きも出来ない場合がほとんどです。

画像や写真は、ショッキングな物が多いですが、それもまたプロテウスの症状を如実に語っている気がします。
【プロテウス症候群】
 

【プロテウス症候群】
部分部分の肉体が巨大化する珍しい病気です。
この漫画では、PMIP使用者で元『ネイビーシールズ』、『Genovese』のnumber２の大男がプロテウス症候群であり、腕が大きくなっています。
— Threevi.(スリーヴィ) (@threevi1) September 11, 2014
 

プロテウス症候群にかかってしまった男性
 

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イギリスにあるウィスベッチ近くの村で、母親のリタ・スミスさんの看病の甲斐なく、ロバート・スミスさんは、ある病気にかかり、24歳という若さで亡くなりました。

その病気こそが、19世紀に「エレファントマン」と映画の中で呼ばれた「ジョゼフ・メリック」さんがかかっていたとされる奇病「プロテウス症候群」でした。

プロテウス症候群は、現代でも原因不明の奇病で、確実な治療方法も存在せず、女性よりも男性に多い奇病なんだそうです。
ただ、この病気は、遺伝とは無関係とされ、親子で奇病にかかるなどの例はほとんどないそうです。

治療法を見つけるべく、盛んに研究が行われいてる最中ですが、若くしてこの世を去ることも多いプロテウス症候群にかかってしまったら、死ぬことしか残されていないのでしょうか？

病気にかかる原因がせめてわかれば、治療方法もわかるかもしれません。
私も原因が不明の持病を持っていますが、外見に変化が現れないだけ、数倍マシかも知れません。

頭蓋骨が変形した画像は、かなりショッキングな画像だと思います。
顔だけでなく、足や手なども膨らむようなのですが、痛みも伴うのでしょうか？

プロテウス症候群にかかってしまったロバート・スミスさんのご冥福をお祈りします。
 

骨まで変形？！
 

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プロテウス症候群の特徴は、乳児の頃には見られず、成長とともに段々と顔面などが変形する奇病です。
年を重ねるごとに、皮膚や骨、筋肉や脂肪組織などが肥大化してくる病気で、象皮病とも呼ばれることがあります。

画像で見るとわかりますが、表面だけでなく、骨まで変形しているのが良くわかると思います。
プロテウス症候群は、体全体に症状が現れますが、中でも頭蓋骨の変形が著しいと言います。

映画の「エレファントマン」のモデルになったジョゼフ・メリックさんは、その中でも特に変形が著しく、衝撃の画像としか言いようがありません。

世界でも200ほどしか症例はなく、原因不明の奇病「プロテウス症候群」と戦っている人は、現在世界で120人ほどいます。

エレファントマンの映画は、当時かなり話題となりましたが、実際に苦しんでいる方がいるとしたら、本当に早く、原因だけでも見つかって欲しいですね。
 

プロテウス症候群は絶えず手足や頭など末端が肥大していく奇病で、いまだに治療方法は研究中である。メリックは皮膚標本なども保存されていたのだが残念ながらWW2で紛失。例の骨格標本からDNAをどうにか検出して、現在の患者の診断と併せて鋭意分析が進められている所だそうです。ふむ。
— 如庵 (@joaomatsunaga) April 29, 2017
 

ロバートさんもまたプロテウス症候群と戦いました。
 

ロバートさんは、4週間早い早産で、しかも帝王切開でこの世に産まれました。
ところが、まだ出産直後の症例がわからないうちに、医師から深刻な病に冒されているとの診断を受けたと言います。

そこで母親は、「この子は一月も生きられないでしょう。」と宣告されたのです。

ロバートさんは、その後水頭症などの症状が現れ、ケンブリッジの大きい病院に移されます。
2歳の頃には、水頭症の治療のため、8つの側路が手術によって、形成されました。
手術では、チタンが埋め込まれる手術も行われ、ロバートさんはその後も次々と病に冒されていきます。

プロテウス症候群と体が肥大化する病気の巨人症を併発していたロバートさんは、身長が2mを軽く超えていたそうです。
足のサイズも40cm、体重は120kgもあったということですから、巨人症だけでも辛かったと思います。
写真を見ても、かなり体は大きかったみたいですね。

それからも発熱と持続する頭痛を伴う髄膜炎に襲われ、7週間もの間生死をさまよっていたそうです。
髄膜炎の影響で、歩行も困難になり、これ以降彼が外出出来たのは、たった4回。

ロバートさんが24歳という若さで亡くなるまでに受けた手術の回数は、74回。
病院から出られなかったロバートさんは、何を思って生活していたのでしょう。
 

ジョゼフ・メリックさんと同じ病気でした
 

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7週間も意識が無く、生死の境をさまよったロバートさんは、意識を取り戻した後、歩行が不可能になりましたが、巨人症も併発していたロバートさんは体重が120kgもあったことで、関節炎を持病に持っていた母親にも、介護は無理でした。

そこで母親のリタさんは、リビングルームを改造して寝室にした上で、心停止などが頻繁に起こるロバートさんを支え続けました。
息子の傍に居続けたリタさんは、ベッドで眠らず、時にはリクライニングチェアで眠りながら、ずっとロバートさんを看病し続けます。

ロバートさんが亡くなった後、リタさんは「息子が亡くなる瞬間まで傍にいました。今は打ちのめされた気分で、息子がいなくなってからは、どうして良いかわかりません」と仰っていました。

息子さんが生きがいだったリタさん。
原因が不明の奇病を背負ったロバートさんを、陰で支え続けたリタさんの悲しみは、計りしれないものだったと思います。
 

結局乗れなかった車椅子
 

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ロバートさんが熱病によって歩くことが出来なくなったことから、ロバートさんの母親や家族、友人などが電動の車椅子を購入するために、募金を募った所、一週間で170万以上が集まりました。
母親のリタさんは、募金が集まったことで、感謝の意を表明しましたが、残念ながら、この車椅子は間に合いませんでした。

病気が進行したことで、ロバートさんは、車椅子が届く前に亡くなってしまったんですね。
24歳の若さで亡くなってしまったロバートさん。
せめて、車椅子を使わせてあげたかったですね。

19世紀に大ヒットになった映画「エレファントマン」のモデル「ジョゼフ・メリック」さんもまた、プロテウス症候群と戦い、画像や写真でもわかる通り、頭蓋骨すら変形する奇病と戦いました。
症例は200と少ないにしても、まだプロテウス症候群と戦っている患者さんは、沢山います。

早く原因がわかって、早く治療法が見つかることが、最愛の息子のロバートさんを亡くしたリタさんの心の救済になってくれることを祈ります。
 

エレファントマン化した少女
 

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オランダのバンダバーグに住んでいるトリ・パンチさんという少女もまた、体がエレファントマン化してしまう病気「プロテウス症候群」の患者です。
彼女は、まだ10代の若さですが、頭部や足が異様に長くなってしまい、自分で立つことも出来ないまま、車椅子で生活をしています。

ネットなどに挙がっている写真や画像を見るとわかるのですが、額から上が変形し、異様に膨らんでおり、足は不自然な角度で曲がってしまい、絶え間なく膨らむ頭と足に悩まされています。

トリ・パンチさんを長年苦しめているのは、映画「エレファントマン」のモデル「ジョゼフ・メリック」さんと同じくプロテウス症候群と呼ばれる奇病。

病気の原因もわからず、不治の病とされ、少女だけでなく、世界中で苦しんでいる人がいます。
症例は200人足らずですが、その200人の中に入ってしまった少女は、自分で歩ける日が来るのでしょうか？

以下にトリ・パンチさんの戦いをご紹介します。
 

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トリ・パンチさんの写真は余りネットにはありませんが、彼女もまたプロテウス症候群という病気と闘っている少女の一人です。

トリさんは、生後18カ月の頃、自分の力で立ちあがることが出来なくなり、7歳の頃には、脳の障害の一つなのか、知能の遅滞が見られるようになりました。
プロテウス症候群は、女性より男性に多いそうで、症例も世界で200ほど。
一度病気にかかってしまったら、治療方法どころか原因もわからない謎の奇病なんですね。

トリさんは、頭の肥大化だけでなく、腕などにも症状が現れ、こちらもネットに挙がっている写真や画像で見るとわかるのですが、頭蓋骨までもが変形しています。
症状が進むにつれ、車椅子の操作が出来ないだけでなく、足の裏の腫瘍のせいで靴も履けなくなったんだとか。

少女と言っても良い年齢のトリさん。
彼女が歩けるようになる日は来るのでしょうか？
 

世界の奇病の一つがプロテウス症候群です。
 

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トリさんは、ブリスベンにある病院を紹介されたことで、プロテウス症候群にかかっていることがわかりました。
まだ10代と若いのに、複数回の手術に耐え、一度は回復を見せるのですが、すぐにまた皮膚などが盛り上がり、肥大化してしまうそう。
また、女性にとっては苦しいことかも知れませんが、卵巣なども摘出する手術を受けているんだとか。
何も悪いことをしていない少女を襲った病気でもある、プロテウス症候群は「エレファントマン」という映画で、モデルになったジョゼフ・メリックさんの影響で、全世界に知られることになりました。

プロテウス症候群は、写真や画像でもわかりますが、その外見にショックを受け、精神的ダメージを受けている方も多いんだとか。

トリさんのような人達のためにも、早く原因解明と治療方法が確立してくれることを祈りたいです。
 

日本にも患者はいる？
 

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プロテウス症候群は、骨や皮膚が過剰成長(肥大化)する病気ですが、世界で200程しか症例がなく、幸いと言えば語弊がありますが、日本人で発祥した例はまだないとのことです。

ただ、象皮病などのプロテウス症候群と似た病気があるんですが、こちらは8万人に一人の割りあいで、日本人も発症しているそうです。

遺伝子の異常などとも呼ばれているプロテウス症候群ですが、まだ日本に患者がいないだけで、そのうち日本にも患者が出てくる可能性があります。
日本にいないから関係ないと思うのではなく、どこの国でも、もちろん日本でも発症する可能性は大いにあります。

もし日本に発症した患者が現れた時に、治療方法が確立してくれていることを願います。
治療方法が確立すれば、世界の患者が皆長生きも出来、自分で歩くことも出来るんです。
研究がもっと進んで、不治の病でなくなる世界が早く来てほしいです。
 

映画エレファントマンのモデルにもなったジョゼフ・メリックさんも病気で非常に苦しまれたと思います。

発症例が少ないからと言っても、安心は出来ません。

突然自分の家族が発症したら…それが原因で夭逝してしまったら？
考えるだけでも、悲しいことです。

病気の原因究明と治療方法が早く確立してくれることを祈ります。
そして、プロテウス症候群で今も亡くなっている患者さんには、ご冥福をお祈りします。